한국희귀질환재단 창립 14주년 기념 ‘희귀질환과 유전상담’ 심포지엄 개최

이용훈 기자

승인 2025.06.26 15:45

창립 14주년 맞아 유전상담 성과 조명, 귀빈 다수 참석해 축사

4000여 건 상담 실적·관리법 제정 등 공익적 역할 지속 확대

한국희귀질환재단 창립 14주년 기념 ‘희귀질환과 유전상담’ 심포지엄 개최

(문화뉴스 이용훈 기자)

지난 6월 25일 한국희귀질환재단(이사장 김현주)가 재단 창립 14주년을 기념해 ‘국가통합바이오 빅데이터 구축사업’과 유전상담 서비스를 주제로 ‘희귀질환과 유전상담’ 심포지엄을 개최했다.

한국희귀질환재단은 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 뜻있는 시민과 지자체, 기업, 단체 등

의 후원과 참여로 이루어지는 순수 공익 재단이다.

한국희귀질환재단의 모체는 ‘한국희귀질환연맹’으로 한국희귀질환연맹은 민간 차원에서의 의료비 지원 사업, 환자 교육 강좌 실시, 유전상담 서비스를진행해 왔으며, 또 국내 최초로 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 을 시작으로 매년 심포지엄을 개최해왔다.

특히 심포지엄 개최에는 많은 귀빈들이 참여하여 자리를 빛냈으며, 그중 한 사람이자 이번에 공로상을 수상한 나경원 국회의원은 “30년 전만 해도 희귀질환이라는 단어조차 생소하던 시절이었습니다.그런 불모지에 유전상담 서비스라는 소중한 제도를 14년째 이어오고 있다는 사실만으로도, 그 헌신과열정에 경의를 표하지 않을 수 없습니다.”라고 환영사를 전했다.

또 이명수 오송첨단 의료산업진흥재단 이사장이 축사를 전하기도 했다. 이명수 이사장은 “이번 심포지엄은 단순한 학술적 교류를 넘어, 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스의 지난 성과를 돌아보고 앞으로 나아가야 할 방향을 함께 고민하는 매우 뜻깊은 자리라고 생각합니다.”라고 전했다.

한국희귀질환재단 창립 14주년 기념 ‘희귀질환과 유전상담’ 심포지엄 개최

아울러 박현영 국립보건연구원장 또한 “희귀질환재단이 추진해 온 유전상담 서비스 지원 사업은 단순한 진단과 상담을 넘어 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질을 실질적으로 향상시키는 중대한 역할을수행해왔습니다.”라며, “정부기관의 한 사람으로 그리고 희귀질환 사업에 오랫동안 관계한 사람으로재단의 헌신과 노고에 깊은 경의를 표합니다.”라고 축사를 전했다.

또 고선순 한국장애인부모회 중앙회 회장은 자리에 참석한 나경원 국회의원, 조정훈 국회의원, 최수진 국회의원, 이명수 오송첨단 의료사업진흥재단 이사장, 박현영 국립보건연구원 원장, 한국자폐인사랑협회 김용직 회장 등 자리에 참석한 귀빈들에게 감사를 표하며, “이번 심포지엄을 통해 더 많은희귀질환에 대한 이해를 넓히고, 바이오 빅데이터 구축 사업에 대한 적극적인 참여를 통해 더 나은 미래를 만들어갈 수 있기를 기대합니다.”라고 축사를 전했다.

한편 재단은 2011년부터 지금까지 약 4,067건의 유전상담 서비스와 유전자 검사비 지원을 이어왔으며, 또 2015년에는 ‘희귀질환 관리법’ 제정을 이끌어내는 데 중추적 역할을 하였으며, 이번 심포지엄은 그간 유전상담 서비스에 대해 뒤돌아보고, 삶의 질 향상과 국민 건강 증진에 기여하며, 소통이 이루어지는 자리가 되었다.

문화뉴스 / 이용훈 기자 lyh@mhns.co.kr